Síndrome metabólico y su relación con la microbiota intestinal / Metabolic syndrome and its relationship with gut microbiota

Introducción: el síndrome metabólico es uno de los problemas de salud pública más importantes en la actualidad, considerado como una epidemia mundial. Es producto de la interacción entre los procesos de inflamación y la resistencia a la insulina. Objetivo: actualizar los conocimientos concernientes al papel de la microbiota en el desarrollo del síndrome metabólico Método: se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos PubMed, SciELO, Science Direct, EMBASE, LILACS y Redalyc. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués y español, en las que el título y palabras clave, incluyeran información pertinente con el objetivo planteado, con una periodicidad de 10 años, obteniendo 50 artículos de los cuales fueron seleccionados 30. Resultados: los 30 artículos presentaban correspondencia continua con el tema planteado en esta revisión, entre ellos 1 consenso de expertos, 25 revisiones narrativas y documentales, 1 investigación original, 2 libros uno de ellos actualizado y 1 estudio prospectivo. Discusión: la microbiota intestinal tiene un rol importante en la conservación de la homeostasis intestinal, proporcionando energía y nutrientes, así como protección contra la colonización de patógenos. La alteración de la composición y la actividad de la microbiota intestinal. La alteración de la composición y actividad de la microbiota intestinal se conoce como disbiosis y está implicada en la etiopatogenia de múltiples enfermedades crónicas, incrementando el riesgo cardiovascular en el contexto del síndrome metabólico. Conclusiones: entre las estrategias para la prevención y tratamiento del síndrome metabólico, sobresale la modificación de los patrones de alimentación de manera individualizada, se recomienda además una dieta rica en vegetales, fibra, granos integrales y baja en grasas. El uso de los prebióticos y probióticos ejercen un efecto beneficioso sobre la salud del hospedador, mediante la modulación de la microbiota intestinal.

Paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una nueva mutación

RESUMEN Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente. Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C > G), asociada a una variante clásica. Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

ABSTRACT Introduction: Wiskott Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency, rarely inherited in a recessive way and linked to the X chromosome. It is associated with variable clinical phenotypes that correlate with the type of mutation present in the Wiskott Aldrich syndrome protein. Objective: Examine the case of a patient diagnosed with Wiskott Aldrich and presence of a mutation not described above. Case presentation: Male patient whose symptoms began at three months of age, with recurrent respiratory infections, purpuric hemorrhagic lesions such as ecchymosis, eczema and platelettopenia. The diagnosis was confirmed one year of after the symptoms onset with the detection of a mutation not previously described, located in codon 88 of the Wiskott Aldrich syndrome protein (p. Y88X; c.264C>G), associated with a classical variant. Conclusions: Early identification, diagnosis and stratification of the phenotype is essential to reduce unfavorable events and complications of the condition. The genetic study is the mean of definitive diagnostic confirmation for the syndrome, which allows to apply the most appropriate therapeutic protocol for this type of immunodeficiency.

Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip / Clinical and pathophysiological spectra of Bernardinelli Seip syndrome

Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión. Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares(AU)

Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship with the phenotype, defining the current therapeutic strategies. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO and PubMed databases. The inclusion criteria were publications in English, Portuguese and Spanish, in which the title and keywords included information pertinent to the stated objective with a periodicity of 10 years, 50 articles were retrieved, and 30 of them were selected. Conclusions: The diagnosis of the disease is mainly clinical. It is established in the presence of three major criteria or the combination of two major and two minor criteria and/or by the identification of pathogenic variants through genetic and molecular studies. Diet and exercise together with the administration of metreleptin are fundamental pillars in the management of these patients. Early recognition of the syndrome is essential to prevent complications, allowing genetic and reproductive counseling to be provided to patients and their families(AU)

Caracterización clínico-histopatológica de la gastritis crónica / Clinical-histopathological characterization of chronic gastritis

La gastritis es una enfermedad con una alta morbilidad a nivel mundial, el principal factor de riesgo es la infección por Helicobacter pylori. Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológica y endoscópicas en una población con gastritis crónica. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo, retrospectivo, se incluyeron 49 pacientes que acudieron a la consulta externa del área de gastroenterología, de 18 a 65 años, a quienes se realizó el estudio histopatológico y endoscópico en el Servicio de Gastroenterología en el Hospital General Quevedo, de Los Ríos-Ecuador, durante septiembre 2017 ­ septiembre 2018. Resultados: Se observó predominio del género masculino (65%); en mayores de 40 años (55%), la epigastralgía y la sensación de acidez estomacal, 39% y 35% respectivamente, fueron los síntomas más frecuentes, La positividad para Helicobacter pylori, alcanzó el 86%, y la lesión no erosiva un 73%, existió mayor presencia de la forma no atrófica (84%) sobre la atrófica. Conclusiones: La gastritis crónica predominó en el grupo etario mayor a 40 años y de género masculino, siendo los factores de riesgo de mayor prevalencia la infección por Helicobacter pylori y los asociados al consumo de antiinflamatorios no esteroideos, mala alimentación, alcohol y tabaco, los síntomas como epigastralgía y la sensación de acidez estomacal fueron los más frecuentes. El hallazgo endoscópico fue mayor para las formas no erosivas, y de acuerdo a la histopatología la gastritis no atrófica antral moderada fue la más frecuente(AU)

Gastritis is a disease with high morbidity worldwide, the main risk factor is Helicobacter pylori infection. Objective: To describe the clinical, histopathological and endoscopic characteristics in a population with chronic gastritis. Material and methods: An observational, descriptive, retrospective study was carried out, including 49 patients who attended the outpatient consultation of the gastroenterology area, aged 18 to 65 years, who underwent a histopathological and endoscopic study in the Gastroenterology Service at the Quevedo General Hospital, Los Ríos-Ecuador, during September 2017 - September 2018. Results: A predominance of the male gender was observed (65%); In people over 40 years of age (55%), epigastralgia and the sensation of heartburn, 39% and 35% spectively, were the most frequent symptoms, the positivity for Helicobacter pylori, reached 86%, and the non-erosive lesion 73 %, there was a greater presence of the non-atrophic form (84%) over the atrophic one. Conclusions: Chronic gastritis predominated in the age group over 40 years of age and male, the most prevalent risk factors being Helicobacter pylori infection and those associated with the consumption of non-steroidal anti-inflammatory drugs, poor diet, alcohol and tobacco. symptoms such as epigastric pain and the sensation of heartburn were the most frequent. The endoscopic finding was greater for non-erosive forms, and according to histopathology, moderate antral non-atrophic gastritis was the most frequent(AU)

Síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y tromboembolismo pulmonar / Antiphospholipid syndrome, systemic lupus erythematosus and pulmonary thromboembolism. Case presentation

El síndrome antifosfolipídico o de Hughes, como también se le conoce, puede aparecer de manera aislada o asociado a otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. La asociación de ambas entidades puede causar varias complicaciones, como el tromboembolismo pulmonar. Se presenta el caso de una paciente de 28 años de edad, con antecedentes de abortos a repetición y óbito fetal, ingresada en esta ocasión, debido a una trombosis venosa profunda del miembro superior derecho, confirmada mediante ecografía Doppler. Se comprobó el diagnóstico de síndrome antifosfolipídico secundario a lupus eritematoso sistémico, sustentado por los elementos clínicos e inmunitarios presentes. La paciente evolucionó satisfactoriamente, con el protocolo terapéutico empleado en fase aguda: heparina de bajo peso molecular del tipo clexane (enoxaparina) 1 mg/kg cada 12 h y dicumarínicos del tipo warfarina 5 mg con una razón normalizada internacional (INR) de 3. Se mantiene actualmente con una dosis de 10 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg diarios. Conclusiones: Se resalta la importancia de diagnosticar el síndrome antifosfolipídico, ante toda paciente con abortos espontáneos o muertes perinatales inexplicables. El tratamiento debe ser multidisciplinario y se debe realizar una búsqueda sistemática de afecciones secundarias (particularmente enfermedades difusas del tejido conectivo) antes de calificar al síndrome como primario(AU)

The antiphospholipid or Hughes syndrome, as it is also known, can appear in isolation or in association with other autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus. The association of both entities can cause various complications, such as pulmonary thromboembolism. We present the case of a 28-year-old patient, with a history of repeated abortions and stillbirth, admitted on this occasion due to deep vein thrombosis of the right upper limb, confirmed by Doppler ultrasound. The diagnosis of antiphospholipid syndrome secondary to systemic lupus erythematosus was confirmed, supported by the clinical and immune elements present. The patient evolved satisfactorily, with the therapeutic protocol used in the acute phase, where she initially received treatment with low molecular weight heparin of the type clexane (enoxaparin) 1 mg x kg every 12 hours, and discoumarin drugs of the warfarin type, which she currently maintains at a 5mg dose with an INR of 3. Initially prednisone was placed at a dose of 1mg x kg with good therapeutic response, currently maintaining a 10mg dose. He is also currently on hydroxychloroquine 200 mg daily. Conclusions: The importance of diagnosing the antiphospholipid syndrome is highlighted in all patients with spontaneous abortions or unexplained perinatal deaths. Treatment should be multidisciplinary and a systematic search for secondary conditions (particularly diffuse connective tissue diseases) should be conducted before qualifying the syndrome as primary(AU)